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9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作网病例分析报告(蓝皮书)》（下称蓝皮书）。这是湖南省第一份较为全面的罕见病数据分析报告。

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蓝皮书发布现场。主办方 供图

蓝皮书显示，2019年10月至2022年7月，全国罕见病诊疗协作网湖南省11家成员单位共登记28889例罕见病确诊病例。其中有5378例儿童罕见病病例，占该省罕见病登记病例的19%，包括男性病例3478例，女性病例1900例，登记数最多的医院是中南大学湘雅医院（2774例）。

所有登记病例中，登记病例数量超过1000例的单位4家，分别为中南大学湘雅医院（18193例）、中南大学湘雅二医院（3255例）、湖南省儿童医院（3000例）和中南大学湘雅三医院（2551例）。

登记的确诊病例中，门诊病例9542例，占比33%；住院病例16856例，占比58%。40岁至59岁患者居多，达到8004例，占比29%。男性患者15324例，占比53%，女性12663例，占比44%，未登记性别者902例，占比3%。值得注意的是，跨省来湘就医率为11%，主要集中在湖北、贵州、江西、广西等地。从湖南全省来看，长沙及岳阳地区分布的登记病例最多。

所有登记病例中，数量排在前5位的病种依次是系统性硬化症（3383例）、同型半胱氨酸血症（2936例）、自身免疫性脑炎（2411例）、视神经脊髓炎（1763例）和血友病（1503例）。登记的儿童罕见病病例数排在前5位的病种依次是自身免疫性脑炎（865例）、进行性肌营养不良（567例）、血友病（341例）、朗格汉斯组织细胞增生症（322例）和结节性硬化症（289例）。 

值得注意的是，2022年2月，湖南省卫生健康委新增省级罕见病诊疗协作网成员单位10家，包括常德市第一人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等，这些新增成员单位暂未开通登记系统，因此无上报数据。

蓝皮书建议，打通堵点，完善病例信息登记与管理系统；大多罕见病确诊需结合基因、遗传等实验室诊断，才能进行分型分级，因此病例信息登记系统应该加录鉴别诊断结果或根据鉴别诊断结果剔除该病例信息；探索建立罕见病管理质控体系，由省级牵头单位组建湖南省罕见病质控中心，成立罕见病质控中心专家委员会，建立覆盖全省的罕见病诊疗质量控制网络；“从事罕见病的医生比罕见病患者更罕见”是目前罕见病诊疗队伍的现状，应加强培训，全面提升罕见病诊疗队伍的水平；管控结合，通过管理罕见病的存量控制增量。