近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合海南崖州湾实验室、中国水稻研究所、中国农科院作物科学研究所和扬州大学等多个单位发布完整的水稻参考基因组，实现了全基因组所有染色体端粒到端粒无缺口组装，为水稻育种研究提供了新的有力工具和重要大数据基础。相关研究成果发表在《分子植物》（Molecular Plant）上。
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水稻品种“日本晴”。受访者供图
自2005年水稻品种“日本晴”基因组草图发布以来，水稻研究正式跨入基因组学时代。然而，由于当时测序和组装技术限制，该基因组对复杂结构区域的组装存在不足，仍有多个缺口未能解决，占全长3%左右。
近年来，多个水稻品种基因组的大部分染色体实现了T2T的完整无缺口组装，但仍然存在2-5个端粒缺失的情况。这些缺口阻碍了水稻育种的研究进程。除已发表的玉米Mo17基因组以外，其它复杂动植物基因组还没有实现全基因组所有染色体的完整无缺口组装。
研究团队以水稻“日本晴”为材料，综合利用新一代测序技术，完成了“日本晴”参考基因组的完整组装，其大小为385.7Mb，每条染色体的端粒到端粒均由一条完整连续的序列组成，碱基精确度超过99.9999%。
最新的组装新增了12.5Mb的基因组序列，主要解锁了水稻基因组中结构最为复杂的核糖体DNA序列、着丝粒区域、复杂转座子序列和端粒区域等，并修正了多个由于缺口导致的基因结构错误，新增了1324 个蛋白编码基因注释。该研究为水稻育种研究奠定了重要理论基础。
该研究得到国家自然科学基金、广东省自然科学杰出青年基金、中国农科院青年创新专项和海南省院士创新平台科研项目资金资助。
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.molp.2023.08.003
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